ستايسي أوك | ترجمة الأصالة
يستطيع مالكو ومربو الخيول من خلال معرفة الأمراض التي لخيولهم استعداد وراثي نحوها، اتخاذ خطوات للحد من الحالات غير المرغوب فيها.
تعتبر خيول الأبالوشا عرضة لمشاكل العين، وخيول كوارتز الأمريكية عرضة للعرقلة بينما تنجب الخيول العربية مهورا ناقصة المناعة. ولقد أصبح أمرا شائعا اليوم أن بعض السلالات أكثر ميلا واستعدادا لحالات صحية بعينها أكثر من غيرها، إلا أن الباحثين لم يتوصلوا لهذه الاضطرابات الوراثية في الخيول إلا قبل عقود قليلة. ومنذ ذلك الحين تعرفوا على عدد من الحالات التي تؤثر على سلالات بعينها- تطور كثير منها نتيجة لتربية انتقائية أو من أجل صفات مرغوب فيه للغاية مثل الأداء أو المظهر.
ولعل المثال الكلاسيكي هو اكتشاف الباحثين الذي ربط أمراض العضلات ومرض الشلل الدوري لفرط البوتاسيوم الدموي بالأب إمبريسف من سلالة كوارتز. ففي عام 1996 فرضت الجمعية الأمريكية لخيول كوارتز اختبارا إلزاميا على جميع أحفاد الفحل إمبريسف للحيلولة دون هذه الحالة، و في الوقت الحالي لا يمكن تسجيل أي مهر أثبتت الاختبارات أنه متماثل الجينات بالنسبة لمرض الشلل الدوري لفرط البوتاسيوم الدموي لدى الجمعية.
ولكن العديد من الملّاك لمختلف أنواع السلالات لا يعرفون شيئا عن نسب خيولهم، مما يعني أن التربية ما زالت تؤدي إلى مهور لديها حالات وراثية. ولعل معرفة ما هي الخيول التي يحتمل أن تكون لديها حالة مرضية وراثية مهمة ليس فقط للمشترين والمربين، وإنما أيضا للصحة العامة للسلالات أنفسها.
إن تأثر الخيول بالأمراض الوراثية أقل نسبيا من البشر، ولكن الاضطرابات كثيرة بحيث لا يضيق المحال لتناولها في مادة واحدة. وسوف نسلط الضوء هاهنا على الاضطرابات الأكثر شيوعا على أساس كل سلالة. وسوف نقوم أيضا بوصف بعض حالات الخيول التي ما تزال غير مفهومة والتي يعتقد أن سببها هو الاضطرابات الوراثية.
ما هو الاضطراب المتصل بالسلالة؟
و يعد هذا بمثابة اضطراب عام يحدث لجينات الحصان- أي لمخطط جسم الحصان. تتحكم الجينات في كل شيء ابتداء من العين ولون الغطاء الشعري وصولا إلى الكبد ووظائف الكلى، وحتى السلوك له جذوره أيضا في الحمض النووي، كما تبين كيف أن سلالات معينة عرفت بهدوئها أو شراستها. يمكن أن تحدث في الخيول ثلاثة أنواع من الاضطرابات الوراثية هي:
الاضطراب الوراثي الكلاسيكي المندلي (نسبة للعالم مندل) أو “البسيط”، والذي ينتقل للذرية من أحد الآباء أو أكثر، وتقع معظم الاضطرابات المعروفة ضمن هذه الفئة. خذ على سبيل المثال نقص المناعة الحاد المركب الذي درس على نطاق واسع، وهو الذي يؤثر في المقام الأول على مهور الخيل العربية. وقبل استخدام لغة الجينات الوراثية الموغلة في التقنية، علينا أن نتذكر أن كلا الوالدين لديه نسختين (أليلات) من كل جين حيث يعطي إحداهما عشوائيا لأبنائه. ونقص المناعة الحاد المركب عبارة عن طفرة اضطرابات صبغية جسدية منتخبة، وهو ما يعني أن نسختين من الجين غير الطبيعي يجب أن تكون موروثة من أحد الوالدين، وليس من كروموسومات النوع حتى تحدث الطفرة. ومع نقص المناعة الحاد المركب تحدث الطفرة في موضع معين على الكروموسوم الخيلي رقم 9 (ECA9)، مما يؤدي إلى ولادة مهور بدون خلايا دم بيضاء ذات وظيفة، الأمر الذي يجعلها غير قادرة على إطلاق الاستجابات المناعية ضد المسببات المرضية.
معظم الاضطرابات الجينية الأخرى المعروفة الموصوفة في هذا المقال تعتبر ” بسيطة” وهي تأتي إما على شاكلة منتخبة أو شائعة موروثة مشابهة لنقص المناعة الحاد المركب.
خلل في عدد الكروموسومات التي تحتوي على الحمض النووي التي يرثها الحصان من والديه: والنوع الأكثر شيوعا من هذا الشذوذ هو النمط النووي ” 63 X ” والذي يمكن أن يحدث في الخيول الإناث. فبدلا من وجود مجموعة كاملة من 64 كروموسوم ( 32 من الأم و 32 من الأب ) بما في ذلك اثنين من الصبغي X، فإن المهور المتأثرة تفقد أحد الكروموزومات وهو الكروموزوم X. وعلى الرغم من أنها تكون قابلة للحياة وطبيعية ظاهريا، إلا أنها تفشل في النمو الطبيعي للجهاز التناسلي. هذه الطفرة تكون عفوية وليست مورثة.
الاضطرابات الوراثية الناتجة عن تشوهات أكثر من جين واحد: ويتطلب هذا الصنف الثالث من الطفرة الجينية مساهمة عدة جينات، بدلا من جين واحد في اضطرابات بسيطة. وبفضل التسلسل الكامل لجينوم الخيول، فإن عددا من حالات الخيول لديها حاليا تفسير “وراثي”. فعلى سبيل المثال، كان يشتبه منذ فترة طويلة في أن داء العظم الغضروفي والاعتلال العصبي الحنجري الراجع ( النحيط وهو صوت تصدره الخيل بسبب الثقل والإعياء) له أساس وراثي، ولكن الباحثين لا يزالون يعملون على تأكيد هذا الأمر.
الحالات الوراثية حسب السلالة
السلالات العربية: وأهم الحالات الوراثية التي تؤثر على هذه السلالة تشمل مرض نقص المناعة الحاد المركب، متلازمة المهر الأرجواني، وتضاؤل حيوية الدماغ.
أما المهور المصابة بنقص المناعة الحاد المركب فتكون عرضة للعدوى، وعند الولادة تبدو هذه المهور عادية لأنها تتلقى الأجسام المضادة من لبأ الأم، لكن عند عمر 6-10 أسابيع فإنها تظهر لديها الالتهابات التي تستطيع المهور “الطبيعية” مقاومتها. و تنفق المهور المصابة عادة عند عمر خمسة أشهر بسبب الانعدام التام للمفاويات البائية والتائية، وهي خلايا الدم البيضاء المتخصصة التي تنتج الأجسام المضادة اللازمة لمكافحة العدوى.
تحدث الطفرة الجينية لمتلازمة المهر الأرجواني في الكروموسوم الخيلي رقم 1 وينتج عن ذلك لون غطاء شعري مخفف (غالبا ما يبدو فضيا أو أرجواني)و كذلك أعراض عصبية مهلكة أو مميتة. تنفق هذه المهور عادة أو يتم التخلص منها بطريقة الموت الرحيم في غضون أيام قليلة من الولادة.
تضاؤل حيوية الدماغ: وهو اضطراب وراثي متنحي يرجع ذلك إلى طفرة في الكروموسوم الخيلي رقم2، والذي يؤدي إلى مهر ذي مشية غير متناسقة، وطريقة وقوف واسعة، وهزات رأس، وأعراض أخرى تستدعي عادة القتل الرحيم. وقد تم الكشف عن ناقلات تضاؤل حيوية دماغ مؤكدة على نحو نادر ضمن السلالات الأخرى، وهي عموما من ذوات النسبة العربية القوية.
ولقد وصف الباحثون اضطرابات وراثية أخرى لدى الخيل العربية، إلا أن الموضع المحدد أو طبيعة هذه الطفرات لا يزال مجهولا. ومن الأمثلة على ذلك نفاخ الجيبة الحلقية ( الهواء الزائد في الجيوب الحلقية)، ومتلازمة صرع الأحداث ( وهي نوبات تبدأ في عمر 6 أشهر وتختفي عادة في عمر سنة إلى سنتين)، والتشوه المحوري القذالي ( اندماج غير طبيعي لعظام الجمجمة مع الفقرة الرقبية الأولى، مما يتسبب في عدم التناسق والضعف). ويعتقد الباحثون أن متلازمة صرع الأحداث تكون السمة الغالبة، مع وجود صلة محتملة بمتلازمة المهر الأرجواني.
خيول كوارتز: هنالك العديد من الحالات الجينية التي تقف وراء مرض الشلل الدوري لفرط البوتاسيوم الدموي التي تضرب خيول كوارتز:
ويحدث الاعتلال العضلي لتخزين السكاريد ((النمط1) بسبب طفرات غالبة في جين الجليكوجين سينسيز1 الذي يوجد في الكروموسوم الخيلي رقم 10. وتشمل العلامات السريرية للاعتلال العضلي لتخزين السكاريد الضعف وضمور العضلات وعدم الرغبة في استخدام الرجلين الخلفيتين، ووجع العضلات. وتتأثر خطوط الرسن لدى خيول كوارتز بتواتر أكبر بكثير من السلالات الأخرى.
• ارتفاع الحرارة الخبيث، وهو شذوذ في الهيكل العظمي والعضلات ناجم عن طفرة معينة في الجين الخيلي رقم 10. يمكن أن يؤدي التخدير المستنشق لنوبات تتسم بزيادة شدة درجة حرارة الجسم، والحماض (انخفاض في درجة الحموضة في الجسم)، وأحيانا النفوق.
• نقص الإنزيم المتفرع الجليكوجين وهو عبارة عن طفرة في الجين الخيلي رقم 26 والتي تؤثر على نحو معين على إنزيم تخزين الجليكوجين ينتج عنه اختلال وظيفي عام لمختلف العضلات، بما في ذلك القلب. وتشمل العلامات السريرية الإجهاض أو ولادة جنين نافق، وإذا ما عاش المهر حتى الولادة، فإنه يواجه ضعف تدريجي، ونوبات، وفشل الجهاز التنفسي والقلب، والنفوق المفاجئ.
تحدث الهردة (مرض الوهن الجلدي الموضعي الوراثي في الخيول ( بسبب طفرة متنحية على الجين الخيلي رقم 1 حيث تكون للخيول المتأثرة مرونة مفرطة وجلد متهدل لا يعود إلى وضعه الطبيعي عادة، وتحدث لها تورمات مصلية بسهولة (جيوب مملوءة بسائل تحت الجلد) والتئام بطيء للجروح المفتوح، وتسلخ الجلد والندوب وابيضاض الشعر في المناطق الملتئمة
متلازمة افيرو البيضاء القاتلة وهي الطفرة المتنحية الأساسية الناجمة عن خلل في الجين الخيلي رقم 17 ويظهر في المهور حديثة الولادة التي تولد لمجموعة متنوعة من أنماط الخيول الملونة تشمل شكل أوفيرو وخلافه. المهور المتأثرة تكون بيضاء أو معظمها أبيض وتظهر عليها حالات المغص وتنفق في غضون ساعات من الولادة.
خيول السحب: ولعل أهم مرضين من الأمراض الوراثية التي تحدث للخيول هما: مرض تخزين السكاريد العضلي ومرض انحلال البشرة الفقاعي المفصلي. ووفقا للباحثين في مركز الخيول التابع لجامعة ولاية مينيسوتا، فإن مرض تخزين السكاريد العضلي من النمط 1 ذو انتشار مرتفع جدا في بعض سلالات خيول السحب (التي تم اختبارها عشوائيا) .
وتكون الطفرة المتنحية إما في الجين الخيلي رقم 5 أو 8 (بوجد نوعان من الحالات) اللتان تسببان ومرض انحلال البشرة الفقاعي المفصلي. تتكون لدى المهور المتأثرة تقرحات عميقة في الجلد تكون بعد إصابة طفيفة، وكذلك تشوهات العين والأسنان. كما أن حوافرها غالبا ما حوافر غالبا ما تتسلخ و تفشل في النمو مما يعجل في بالقتل الرحيم.
ذوات الدم الحار: يعتقد الباحثون أن الخيول ذوات الدم الحار الألمانية لديها حالة وراثية تتسبب في تطبل أو انتفاخ الجيبة الحلقية. وفي إحدى الدراسات لتحليل الجينوم على نطاق شمل 373 من هذه الخيول حدد الباحثون منطقة في الجين الخيلي رقم 3 والتي يقولون قد تكون هي السبب، ولكنهم أشاروا إلى أن هناك حاجة لدراسات إضافية من أجل تحديد أفضل لخصائص الطفرة الجينية الفعلية.
وفي دراسة مماثلة حدد العلماء مكانا على الجين الخيلي رقم 20 يعتقدون أنه المسئول (أو على الأقل يلعب دورا في) التهاب القزحية المتكرر لدى الخيول- و هو سبب رئيسي للعمى في خيول أبالوشا و ذوات الدم الحار الأوروبية و خيول السحب.
الفريزيان: يبدو أن هذه الخيول عرضة لتضخم المريء (تمدد مزمن في المريء)، وتمزق الشريان الأورطي، والتقزم، والاستسقاء (سوائل الدماغ). ولقد عكف الباحثون في مؤسسة فينواي وجامعة ويسكونسن على وضع تعداد دم كامل والقيمة الكيميائية الخاصة بسلالة الفريزيان لمساعدة الأطباء البيطريين في تقييم وعلاج هذه الحيوانات بشكل أفضل. كما استطاع الباحثون ( لاسيلي و آخرون، 2014) في الآونة الأخيرة التوصل إلى وجود صلة جينية بين السلالة وضمور القرنية.
الاستاندرد بريدز، التروترز، الثرابريدز: وعلى الرغم من ندرة ذلك، إلا أن الثرابريدز يمكن أن تلد مهورا مصابة بمتلازمة أوفيرو. خيول الثرابريدز معروفة أيضا بالعرقلة، والتي يعتقد أن لها مكونا وراثيا. ويعتقد الباحثون أن أمراض نمو العظام مثل الداء الغضروفي، لديها مكون وراثي بالنسبة لسلالات خيول السباق، على وجه الخصوص. بالإضافة إلى ذلك، تعرف العلماء في دراسة حديثة على مكون وراثي له صلة بالرجفان الأذيني ( عدم انتظام ضربات القلب) في الخيول.
اللغز الجيني الحالي الذي تحاول الدكتورة سامانثا بروكس، من جامعة ولاية فلوريدا، وزملاؤها بجامعة كورنيل فك طلاسمه هو الأساس الجيني للنحيط ( صوت تصدره الخيل جراء الثقل والإعياء) في الثرابريدز. يسيطر العصب الحنجري الراجع في الخيول على حركة الغضاريف الطرجهالية، حيث إن الغضاريف إذا لم تكن تعمل بشكل صحيح فإنها تتدلى في مجرى الهواء، مما يعيق تدفق الهواء إلى الرئتين ويتسبب في صوت النحيط أثناء تنفس الحصان. ويعد النحيط حالة شائعة تحد من الأداء في كل من خيول السباق من سلالة الثرابريدز (2-11%) وخيول السحب ( 35-46%).
تقول بروكز: “تشير الأبحاث السابقة إلى أن الخيول الأطول هي الأكثر عرضة لاعتلال الأعصاب الحنجري المتكرر، وأن الخيول المتأثرة تكون أكثر عرضة لإنتاج مهور مصابة أيضا باعتلال الأعصاب الحجنري. وتضيف بقولها: “إن هذه النتائج تدعم الأساس الوراثي لهذه الحالة، إلا أن القليل من دراسات الجينات قد أجريت”.
كونت بروكس وزملاؤها جمعية على أساس الجينوم لعدد 282 من خيول الثرابريد المصابة و 268 من الخيول العادية من نفس السلالة، أي أنهم أجروا مسحا ضوئيا لجينوم كل حصان بأكمله بحثا عن علامات مرتبطة بالمرض، ووجدوا موقعا على الجينوم الخيلي رقم 3 يبدو أنه مرتبط باعتلال العصب الحنجري. كما أن ذلك الموضع يرتبط بارتفاع الخيول، مما يشير إلى صلة بين علامة الارتفاع هذه واعتلال العصب الحنجري. وتعرف معدو الدراسة على موقعين آخرين، أحدهما على الجين الخيلي رقم 18 والآخر على الكروموزوم (اكس)، مع احتمال قدرة الجينات المرشحة على التأثير على فسيولوجية العضلات والنمو.
تقول بروكس: ” تشير نتائج دراستنا إلى أن اعتلال العصب الحنجري هو سمة متعددة الجينات وأن الخيول يمكن أن تتم تشبيتها على نحو انتقائي للحد من حدوث اعتلال العصب الحنجري ولكن قد يؤدي ذلك إلى خيول أصغر قليلا” وتشير بقولها أيضا: “هنالك حاجة لمزيد من الدراسات لمواصلة استكشاف العلاقة بين الجينات الوراثية ومعدل نمو الخيول وتفشي مرض اعتلال العصب الحنجري. وعلى المدى الطويل، فإن هذه المعلومات الوراثية الجديدة سوف تمكننا من تحسين التعامل مع اعتلال العصب الحنجري في الخيول”.
اختبارات من أجل الاضطرابات الوراثية
نسبة لأن أحزمة العفة الخيلية ليست مجدية، فإن أفضل طريقة للحد من استمرار الاضطرابات الوراثية هي الاختبارات. وهناك مجموعة واسعة من الاختبارات متاحة حاليا، وبعض جمعيات السلالات، كما نوهنا، مثل جمعية السلالات العربية وجمعية سلالات الكوارتز تشترط نتائج اختبارات معينة قبل تسجيل الحصان. وقد أثبتت هذه الجمعيات فوائد هذه الممارسة.
وتشير المنظمة العالمية للجياد العربية أن الهدف هو عدم إيقاف الخيول ناقلة السلالة، وبالتالي فقدان جيناتها، وبدلا من ذلك، يمكن أن يساعد الاختبار المربين على تجنب مزج ناقلات الجينات وفي نفس الوقت المحافظة على الأنساب المرغوب فيها والصفات المرتبطة بها.
وفي عام 2013 أبرز باحثون بريطانيون فوائد الفحص الوراثي عندما أفادوا بأنهم قد حددوا الطفرة الجينية المسئولة عن متلازمة نقص مناعة المهور، ونجحوا في خفض الإصابة بالأمراض. يحدث هذا الاضطراب، و الذي ينبغي عدم الخلط بينه وبين نقص المناعة الحاد المزدوج، في مهور (Fell and Dales) وسببه الطفرة المتنحية المميتة التي تؤدي إلى نقص الخلايا الليمفاوية البائية. ولقد طور العلماء في وقت لاحق اختبارا كشف عن أن 38٪ من مهور Fell و 18٪ من سلالة Dales كانت مصابة بمتلازمة نقص مناعة المهور. وبعد الاختبارات وتجنب تشبية الخيول الناقلة بالناقلة، انخفض عدد المهور المصابة بشكل كبير في غضون 2-3 سنوات.
وبالإضافة إلى متلازمة نقص مناعة المهور، هناك العديد من الأمراض الوراثية الخيلية الأخرى التي أتيحت لها اختبارات تجارية.
الخلاصة
الأمراض الوراثية نادرة وبسيطة مثل أن ينقل أحد الوالدين جين واحد لمهر أو مهرة من ذريته، ويواصل الباحثون لتحديد الأمراض الوراثية “الجديدة”. وبالتالي، فإنه يتعين على جميع مالكي الخيول التشبية بمسؤولية، والبحث عن المرض الوراثي المحتمل للحصان قبل الشراء، والنظر في أهمية الاختبار. وسوف يظل الجينوم الخيلي معينا للعلماء في تحديد الأساس الجيني لكثير من الأمراض والحالات، وربما علاجات جديدة للخيول المصابة.